Co to jest pierwotny niedobór odporności?

Światowy Tydzień PNO, który obchodzimy w dniach 22 – 29 kwietnia. To dobra okazja, aby przybliżyć najważniejsze fakty o tej chorobie oraz rozbudzić czujność rodziców w kierunku tzw. sygnałów ostrzegawczych.

Pierwotne niedobory odporności stanowią dużą grupę, bo ok. 250 zaburzeń spowodowanych przez niewłaściwe funkcjonowanie niektórych elementów układu odpornościowego. Osoby, u których występuje pierwotny niedobór odporności, są bardziej narażone na infekcje i zakażenia, np. dróg oddechowych, dróg moczowych, skóry, uszu oraz przewodu pokarmowego i innych narządów. Wczesne wykrycie PNO nie tylko poprawia jakość życia, ale może uratować pacjentów przed niepełnosprawnością spowodowaną powikłaniami np. włóknieniem płuc, przewlekłym zapaleniem zatok, utratą słuchu czy powikłaniami w przewodzie pokarmowym.

Przeziębienia u dzieci w okresie przedszkolnym i szkolnym nie są powodem do paniki — jest to zazwyczaj naturalna odpowiedź rozwijającego się jeszcze układu immunologicznego. Jeżeli jednak poważne zakażenia, jak zapalenie płuc, oskrzeli czy zatok, powtarzają się lub słabo odpowiadają na leczenie antybiotykami, trzeba powiedzieć o tym lekarzowi pierwszego kontaktu, który następnie skieruje do specjalisty — immunologa. Obok grupy objawów, które kwalifikują dziecko do badań diagnostycznych, ważnym elementem stawienia prawidłowej diagnozy jest również szczera rozmowa z lekarzem.

— Niestety ocenia się, że 70-90 proc. osób cierpiących na PNO pozostaje niezdiagnozowanych. Dlatego tak ważna jest edukacja społeczeństwa, zarówno pacjentów, jak i ich rodziców oraz lekarzy, na temat pierwotnych niedoborów odporności, ich objawów i skutków opóźnionego rozpoznania niedoboru – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Anna Pituch-Noworolska Ordynator Oddziału Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie, ekspert kampanii „Postaw na odporność — zacznij od diagnozy”.

• PNO najczęściej ujawnia się w okresie niemowlęcym i dziecięcym, ale może być również wykryte u osób dorosłych;
• Szacuje się, że na PNO na całym świecie choruje nawet 6 mln osób;
• Późne rozpoznanie niedoboru odporności niesie ze sobą konsekwencje w postaci rozwinięcia innych chorób, a co za tym idzie poważnych powikłań;
• Pierwotne niedobory odporności mają zróżnicowany przebieg, co uważa się za główną przyczynę trudności w ustaleniu rozpoznania;
• Żadna z postaci PNO nie ma zdolności zakażania, nie można się nimi zarazić;
• Odpowiednio dobrane leczenie zmniejsza ilość infekcji i łagodzi objawy co umożliwia pacjentom normalne funkcjonowanie.